Table 1 Chromosomal rearrangements, patients’ phenotypes, and disrupted genes

1

46,X,t(X;7)(q13;p15)

ID, primary amenorrhea

Xq13.1

EDA

7p21.1

–

2

46,X,t(X;3)(q13.3;q11.2)

ID, primary amenorrhea

Xq13.3

NEXMIF

3q11.2

–

3

46,X,t(X;9)(q13.3;cen)

Primary amenorrhea

Xq13.3

ZDHHC15

9cen

–

4

46,X,t(X;1)(q13;p34)

Primary amenorrhea

Xq21.1

–

1p34.3

CLSPN

5

46,X,t(X;11)(q21.1;q14.2)

Secondary amenorrhea

Xq21.1

APOOL

11q14.2

–

6

46,X,t(X;2)(q21.33;q12.1)

Primary amenorrhea

Xq21.33

–

2q12.1

–